Daunov sindrom - Trizomija 21

Daunov sindrom ili kako ga zovu Trizomija 21 je genetička bolest koja je zahvaćena u celome svetu. Danas svako 1/700. dete je zahvaćeno ovom genetičkom bolešću.

Ova bolest je detektovana poremećajem 21. pera hromozoma u ljudskom organizmu. Rezultat ovog poremećaja dovodi do psihomotoricnog zakašnjenja kao i do ublaženog ali i značajnog mentalnog poremećaja. Kod osoba sa ovim sindromom možemo uočiti malu visinu, izražen okrugli oblik glave kao i specifičan karakter.

Danas ovaj poremećaj dostiže cifru od 8 miliona ljudi u svetu.

Koja je generalna definicija Daunovog sindroma? 

Trizomija 21 ili Daunov sindrom je genetička bolest koja je vezana za hromosomski par 21 i na kome se nalazi još jedan hromozom, zbog toga ga nazivamo Trizomija zato sto ima tri hromozoma umesto dva.

Šta je hromozom 21? 

Ljudski organizam je sačinjen od ćelija. Svaka celija poseduje DNK koji šalje informacije organizmu. To je generički kod i ključ samog ljudskog organizma. ADN je svrstan u jednom pakovanju kojeg nazivamo hromozom. Svaki hromozom je specifičan i ima ih 24 para.

21. par je najmanji par svih hromozoma i sagradjen je od 271 gena. Jedna mala promena u tom hromozomu može izazvati različite bolesti. pojavom još jednog hromozoma u 21 paru, dolazi do promene  celog sistema . Sada 21 hromozom ne sadrzi dva hromozoma nego tri sto nazivamo Trizomija 21 ili Daunov sindrom.

Kako otkriti ovaj sidrom?

Postoji analiza koja se naziva kariotip. To je utvari slika svih hromozoma u ljudskom organizmu koja se pravi od tkiva ( najčešće lifocitne periferne krvi). Na toj slici mogu se videti svi hromozomi kao i hromozomi koji su zauzeli mesto gde ne bi trebali biti.

Ova analiza je bezbolna, dovoljno je samo dati krv na analizu.

Nromalan kariotip jedne osobe ( pol nebitan)

Kariotip osobe sa Trizomijom 21

Koji su razlozi ove bolesti?

Najčešći razlog ove bolesti je kasna trudnoća. Sto je amam starija to ima veće šanse da rodi dete sa Daunovim sindromom. Rizici su sledeći:

• - 20 godina 1/1 500
• - 35 godina 1/400
• - 40 godina 1/100
• - 50 godina 1/28

Simptomi Daunovog sindroma

Simptomi su vidljivo primenljivi na fizičkom polju. Lice koje je okruglog oblika, oči sklopljene u internom delu oka i ravan deo vrata. Ovu bolest takođe prati i kašnjenje u psiho motornom razvoju koji može biti blagi ali i jako izražen.  Pored toga može doći do različitih patogena kao na primer problemi sa kardio-vaskularnim sistemom i gubljenje mišićne mase. Danas osobe sa ovim sindromom imaju životni vekni preko 50. godina.

Otkriti sindrom tokom trudnoće 

Danas je sasvim moguće otkriti Daunov sindrom tokom trudnoće. Uzima se u obzir mamine godine, ultra zvuk deteta I sama analiza krvi koja ce biti podeljena na tri dela, I u svakom delu ce se tražiti različiti proteini koji su uzvišeni ako je bolest nastanjena.

Ako u kom slucaju nalazi pokažu da ima mogućnosti za ovom bolešću, može se uraditi kariotip deteta koji treba da se rodi preko plodove vodice.

Trizomija 21, a kada odraste? 

Dete

Danas polako ali sigurno deca a I odrasli uklapaju se u svet svakodnevnog života. Iako je njima malo teze danas sve vise I vise dece su upisana u normalnoj skoli, naravno uz veliku pratnju medicinskog tela.

Pored toga sto dete sa trizomijom ima mogućnosti da se bolje uklopi u svakodnevni život I postane samostalniji, stavljanjem deteta u skoli sa ostalom decom pospešuje osetljivost kod ostale dece, I pri tome njima daje novu sliku, da cak I specijalno dete može se družiti sa ostalom decom iako je različit.

Adultno stanje

Životno doba osoba obolelih od ovog sindroma je znatno povećan, nego ranije. Danas životno doba jedne trinomske osobe iznosi 50 godina, naravno uz svakodnevnu pratnju lekara.